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「常に足元がふらつく」「コップに入った水を持って運べない」 その症状、脊髄小脳変性症かもしれません

「体調が悪い訳でも無いのに、最近足元がふらつくようになってきた…」 「食事を運ぶ時静かに歩いてもコップに入った水や味噌汁をこぼしてしまう」 写真はイメージです。 photo by MaxPixel タイトルにも表記したこうした症状、一見自分の足が悪くなって来たのかと思いがちですが、病気の原因はあなたの脳にあるかもしれません。 「脊髄小脳変性症」はどんな病気なのか? 今から12年前の2005年、ノンフィクション書籍からテレビでドラマ化もされた事のあるこの病気。 「どんな病気かは知らないけど、ドラマ見てたから病名だけは聞いた事ある…」 もしかしたら、そういった方もいらっしゃるかもしれません。 ○で囲まれた部位が小脳 photo Continue Reading ->

ループス腎炎治療 10の誤解ー患者と一緒に病気と向き合う姿が今を変える

治療法が日々、新しく開発されている毎日。医学の進歩は目覚ましいものですが、新しく発見される病気も数多くあります。自己免疫疾患の1つである膠原病。主に女性が罹患する率が高く、炎症など様々な症状を引き起こします。 比較的新しい病気でまだわかっていないことも多く、難病指定されている全身が倦怠感に襲われ、炎症が起こる全身性エリテマトーデスという病気が腎臓に起こるとループス腎炎になると言われています。 ループス腎炎の10の誤解とは ループス腎炎は、微熱、血尿、むくみ、また腎機能の低下から腎不全に進行することもあります。ループス腎炎の治療には副腎皮質ホルモンや免疫抑制剤の薬物治療が行われていますが、2013年にループス腎炎に10の誤解があるとして、AMERICAN Continue Reading ->

全身のけいれんピクつき 抗CASPR2抗体が関わるアイザックス症候群

医療の進歩により治る病気は増えてきていますが、原因が詳しく解明されておらず、治療法も確立していない疾患はまだまだあります。アイザックス症候群もそのひとつです。患者数はとても少ない疾患ですが、発症すると完全に治ることは少なく、原因の解明と新しい治療法の確立が望まれています。 アイザックス症候群とVGKCのかかわり アイザックス症候群は、手足や胴体に筋肉のけいれんや筋硬直、筋のピクつきなどの症状がみられる疾患です。疼痛やしびれを感じることもあり、日常生活に支障がでる場合もあります。また、汗が多い、皮膚の色が変化する、体温が高いなどの自律神経症状がみられることもあります。 原因は詳しく解明されていませんが、一部の症例に胸腺腫が関わっていることが報告されています。また、一部の患者さんで神経の興奮を鎮める役割をもつ電位依存性カリウムチャネル(VGKC)に対する自己抗体が検出されることから、この抗体によりVGKCの働きが障害され症状が出るのではと考えられています。 根本的な治療はありませんが、神経の過剰な興奮を抑える抗てんかん薬などが対症療法として使用されます。抗VGKC抗体陽性で日常生活に支障が出ているような患者さんには、血漿交換による抗体の除去や免疫療法が行われる場合があります。また、リンパ腫治療に使用される抗CD20モノクローナル抗体であるリツキシマブの投与がアイザックス症候群に有効となることも報告されています。 しかしながら、原因解明や治療法はいまだ十分なものではありません。 https://youtu.be/a527sGAxY7E?t=46 video Continue Reading ->

薬剤抵抗性てんかんを伴うドラベ症候群に対するカンナビジオールの有効性

写真はイメージです。photo by  adam w てんかんは100人中0.5~1人が発症すると言われる脳の病気です。小児から高齢者まで幅広い年齢層で発症がみられますが、3歳以下の小児の発症が最も多くみられます。てんかんはいくつかに分類されますが、その中でドラベ症候群という難病に指定されている稀な疾患があります。 難病指定のドラベ症候群 ドラベ症候群は1歳未満に発症し、全身または半身のけいれんを繰り返す疾患です。発熱や入浴などの体温の上昇によりけいれんが誘発されやすいのが特徴です。患者さんにより様々な発作を起こしますが、けいれん重積を伴いやすく、緊急入院となる場合が度々あります。 生後1年は脳の発達が活発な時期となりますが、ドラベ症候群を患っている場合、度重なるけいれんにより、発達に影響が出ることが知られていて、1歳を過ぎたあたりから発達遅延や運動失調の症状がみられるようになります。6歳をすぎるとけいれん発作が起きることは少なくなりなりますが、知的障害や運動失調などから成人期になっても自立した生活を送ることができる可能性は低いと言われています。 ドラベ症候群が発症する原因としてナトリウムチャネル遺伝子の異常が報告されていますが、不明なことも多く、根本的な治療法は確立されていません。 ドラベ症候群の治療は、てんかんの発作を防ぐため薬物治療が行われます。症状によってバルプロ酸ナトリウムや臭化物、クロバザム、カルバマゼピンなどのてんかん薬が選択されます。通常、1剤のみで症状を抑えることは難しく、何剤か併用して長期的に治療が行われます。 https://youtu.be/ZiZt6PgjMwA?t=71 video Continue Reading ->

シンポニーに新たな適応症 潰瘍性大腸炎にも使用可能に

2017年3月、シンポニーに新たな適応症が加わり、潰瘍性大腸炎にも使用できるようになりました。 シンポニーは、国内では2011年に承認された生物学的製剤で、関節リウマチに使用されていました。 シンポニーとはそもそもどのような薬なのか シンポニーはTumor Necrosis α(TNFα)に対する抗体で、TNFαの働きを弱める作用をもっています。 TNFαは腫瘍壊死因子とよばれ、本来はガン細胞を攻撃する役割をもちますが、過剰に分泌されると炎症を引き起こす原因となります。 関節リウマチの患者では、関節でTNFαが多く作られることにより、腫れ、痛みなどの炎症や、関節の破壊が起こることが知られています。 シンポニーはTNFαが関節内で働くのを抑えることで、リウマチを改善します。 TNFαが関係している疾患は関節リウマチだけではない TNFαが関係している疾患は、関節リウマチだけではありません。潰瘍性大腸炎にも大きく関わっていると言われています。   https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/96/Ulcerative_colitis_video.webm 潰瘍性大腸炎の解説(英語) 潰瘍性大腸炎は、大腸にびらん、潰瘍ができる炎症性疾患です。下痢や腹痛がおもな症状で、時に便に血や粘膜が混ざることもあります。 発症の原因はまだ詳しくわかっていませんが、本来、体内に入った異物を排除する免疫細胞の異常で、大腸内の自身の細胞を攻撃して炎症を起こすことがひとつの原因ではないかと考えられています。 そのため、免疫系の働きを抑える薬や炎症を抑える薬が治療に使われます。 シンポニーが潰瘍性大腸炎の新たな治療薬に 今回、適応症が追加になったシンポニーは炎症反応を抑える薬です。 潰瘍性大腸炎の腸内ではTNFαが大量に作られ、そのことにより慢性的な炎症が起こっていると考えられています。 炎症の引き金となっているTNFαを抑えることで、症状改善・維持に効果をあらわします。 シンポニーの用法、効果 シンポニーは、今までの薬では効果が不十分だった中等症から重症の潰瘍性大腸炎に使用されます。 2回目までは2週間おきに投与し、3回目以降(維持期)は4週間おきに皮下投与します。 写真はイメージです。 Continue Reading ->