「難病」タグアーカイブ

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症とは

先日、紹介した医師国家試験にでてきたオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症についてどういった病気か最近の動向について今回、みていきたいと思います。 以下、難病情報センターの情報を参考にしています。 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症とは 人間は普段の生活で、タンパク質、炭水化物、脂質を摂取しながら生きています。 摂取したタンパク質は、アミノ酸に分解されますが、その際に副産物として生じたアンモニアは、有毒な物質です。アンモニアは、肝臓の尿素サイクルという解毒システムによって尿素に転換され、解毒されます。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、血中のアンモニアが上昇することを高アンモニア血症といいます。 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、この尿素サイクルに異常をきたしている病気のひとつで、尿素サイクル異常症の過半をしめています。尿素サイクル異常症に属する各疾患あわせて約8000人に一人、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は約14000人に一人の有病率と考えられています。 原因は、アンモニア解毒のステップであるカルバミルリン酸とオルニ Continue Reading ->

今週の医師国家試験 高アンモニア血症をきたす疾患は?

今週から何問か国家試験の過去問について紹介していきたいと思います。今回は、 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。 a Gaucher 病 b von Gierke 病 c Hurler 症候群 d メープルシロップ尿症 e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症   どれもなかなか目にしない稀な疾患がずらりと並んでいます。ほとんどの方は、目にしたことがない病気ではないでしょうか。 aからみていきましょう。 Gaucher病は、糖脂質が組織に蓄積するスフィンゴリピドーシスのひとつで、日本では150人ほど確認されています。症状は貧血、血小板減少、肝脾腫および骨症状で、神経症状を伴うことがあります。 von Continue Reading ->

脳の難治性疾患のひとつアレキサンダー病 病気の進行に関する原因が明らかに

[難病アレキサンダー病の原因分子の特定される] 厚生労働症の難病指定されている治療法が確立されていない難病のひとつであるアレキサンダー病。非常にまれな病気で日本での患者数50人前後といわれています。 理化学研究所は2018年2月にマウスを使った実験でアレキサンダー病の進行がどのようなメカニズムで引き起こされるのか明らかにしたと発表しました。 研究は理化学研究所、山梨大学、京都府立医科大学、慶應義塾大学の共同研究によるもので研究結果についてはアメリカの科学誌「GLIA」に「Aberrant Continue Reading ->

後期発症脊髄性筋萎縮症のあらたな治療法について NEJMからの報告

今回は、NEJMから脊髄性筋萎縮症という難病におけるあらたな治療法の報告です。 http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1710504 脊髄性筋萎縮症とは まずは、脊髄性筋萎縮症という病気ですが、その名前の通り、脊髄にある運動に関係する細胞が変化することで、じょじょに筋肉が弱くなっていく病気です。 成人期に発症するタイプと小児期に発症するタイプが知られていますが、今回の論文では、生後6か月後以降に発症したタイプの脊髄性筋萎縮症を後期発症(Later-onset)の脊髄性筋萎縮症と定めています。 脊髄性筋萎縮症の症状の程度はさまざまで、身体を全く動かすことができず、身体の緊張がまったくないグッタリとしている乳児から、もともと普通に歩けていた人が、転びやすくなったり、歩けない、立てないといった症状がでてきてしまう人まで様々います。 写真はイメージです。 Continue Reading ->

IgG4関連疾患 全身のいろいろなところが腫れる!?

[IgG4関連疾患とは] 「IgG4関連疾患」は2001年に日本人によって初めて報告され、2003年にIgG4関連全身性疾患として提唱された比較的新しい疾患の概念です。2011年に日本で「IgG4関連疾患包括診断基準」が提唱されました。国際的にも「IgG4-related disease(IgG4関連疾患)」の名称が認められています。 IgG4関連疾患は「涙腺、唾液腺、中枢神経系、リンパ節、甲状腺、肺、心臓、乳腺、肝臓、膵臓、胆管、大動脈、後腹膜、前立腺、皮膚」などの全身にわたって腫瘤(こぶ)や肥厚性の病変がおきる全身性の疾患です。 すべての部分が同時におかされるわけではありませんが、ひとつの臓器だけでなく複数の臓器に同時に症状がでるケースが多く、数ヶ月から数年後に別の臓器に症状がでることも知られています。 症状は患者さんによって異なります。IgG4が、異常に増加しておかされた部分にはIgG4陽性形質細胞の組織浸潤がみられます。いいかえるとIgG4が異常に増えてからだの特定部位に炎症を起こして腫れる病気です。全国で約26000人患者がいるといわれており、50歳から60歳の男性に多い病気です。涙腺や唾液腺の発症についての男女差はありません。厚生労働省の難病指定を受けています。 IgG4関連疾患の「IgG4」ってなんでしょうね。どこかで聞いたことはありませんか。花粉症などで耳にするIgE抗体と同じ免疫グロブリンの一つです。 IgG4ってなに? 免疫グロブリン(Immunoglobulin:Ig)は私たちのからだを守る免疫機能において大きな役割を果たします。「IgG、IgA、IgM、IgD、IgE」の5種類があります。そのなかでIgGは血液中に多く含まれていて細菌やウィルスなどの抗原に対する抗体を多く含んでいます。 IgGに1~4のサブタイプがあります。番号の若い順にからだの中に含まれる量が多くなっています。IgG4はIgGの中で一番少ないものです。IgG4関連疾患ではIgG4が異常に増えます。 [IgG4関連疾患の症状] どの臓器で発症するかによってさまざまな症状がおきます。IgG4関連疾患はその名前の通りに複数の病気を包括したものです。ただし、以下の病気の原因のすべてがIgG4関連疾患というわけではありません。 涙腺・唾液腺系 ミクリッツ病、キュットネル腫瘍(顎下腺)、涙腺炎、 眼部IgG4関連疾患 呼吸器系 間質性肺炎、炎症性偽腫瘍、縦隔線維症 消化器系 消化器系 肝臓・胆道系 硬化性胆管炎、肝臓炎症性偽腫瘍 膵臓 自己免疫性膵炎 腎臓・泌尿器系 IgG4関連腎臓病、後腹膜線維症(オーモンド病)、前立腺炎 内分泌系 自己免疫性下垂体炎、リーデル甲状腺炎、糖尿病 神経系 肥厚性硬膜炎 リンパ系 IgG4関連リンパ節症 心血管系 炎症性大動脈瘤、大動脈周囲炎、動脈周囲炎 たくさんの聞きなれない病名が並んでますね。いくつかの部位でおもにどのような症状が現われるのかをみてみましょう。 ◇脳の下垂体 視野の異常、疲労感、低血圧、食欲不振、低体温、尿量の増加などのホルモン欠乏症状が現われます。 ◇耳下腺、顎下腺、舌下腺、涙腺 まぶた、耳下腺、顎下腺の左右対称の腫れがでてくるミクリッツ病を発症します。痛みがないのが特徴です。目が乾く、口が渇くといった症状もみられます。 ◇膵臓 黄疸、腹痛、体重減少、糖尿病などが症状の自己免疫性膵炎を発症します。 ◇肺 息切れや咳などの喘息のような症状がみられ間質性肺炎の症状を引き起こします。 ◇腎臓 自覚症状がみられずに腎臓の機能が悪化することがみられます。背中の痛み、尿が出にくくなるもしくは出ないなどの腎機能障害や尿管狭窄を発症します。 このなかでも2大好発部位といわれるのが涙腺・唾液腺などのミクリッツ病と膵臓の自己免疫性膵炎です。ミクリッツ病とあわせてほかの部位でも発症しているということが比較的多く見られます。 膵臓、腎臓、後腹膜、肺などに病変がある場合、病状が進むにつれて臓器の線維化が進むことで不可逆的な臓器障害をきたす可能性があります。できるだけ早期の治療開始が必要です。 [IgG4関連疾患の診断と治療] IgG4関連疾患の診断 IgG4関連疾患の診断は主に2011年に作成された「IgG4関連疾患包括診断基準」を用いますが、部位によって症状が異なるので主な臓器ごとの診断基準も作られています。 IgG4関連疾患包括診断基準についてみてみましょう。血液検査、画像検査、病理検査が行われます。 1.1つもしくは複数の臓器で腫れ、腫瘤、結節、肥厚などの部分がある。 2.血液検査で血清IgG4の値が135 Continue Reading ->

脊髄小脳変性症の診断~その先に続く不安を軽減する為の制度について

脊髄小脳変性症は国の難病指定の一つです 小脳がゆっくりと萎縮していく事によって様々な運動失調を起こす脊髄小脳変性症。 脊髄小脳変性症の初期症状は足元のふらつきと三半規管に異常がきたす事で発症する平行感覚の異常なので、この2つを同時に感じた時はぜひ神経内科での精密検査をおすすめします。 写真はイメージです。 photo by illust AC 難病と聞くだけで診断された患者さんが感じる不安は大きいと思いますが、詳しい検査と正しい診断を受ける事でその後、患者さんが受ける様々な不安を軽減できる制度が受けられるという事実もあるのです。   検査入院だと医療費も高額にかかるのでは? 検査入院なんて、長い間入院したら費用も高額にかかるのでは?突然難病だと診断されても対応してくれる制度なんて分からない…。 そうした現実的な不安に対して、大きな病院であれば病院勤務の医療ソーシャルワーカーさんという方が入院中から支援を開始してくれます。 この方は患者さんが抱える経済的・心理的・社会的問題を援助し、社会復帰を支援してくれる相談窓口のような役割の方ですので、病気に関する制度や手当等分からない事があればどんどん相談してみると良いかもしれません。   写真はイメージです。 Continue Reading ->

血友病Aに対するエミシズマブの有用性

現在、血友病患者さんは、日本に6000人程度いると言われており、年間50~60人が新たに発症しています。以前は、20歳までは生きられない病気と言われていましたが、現在では医療が進歩し、健常人と変わらない年齢まで生きることが可能となってきています。 血友病とは 通常、血管がやぶれ出血すると、血液中の成分が損傷部位で固まることで血管外へ血が出ていくのを防ぐ、止血という生体防御反応が起こります。そのさいに重要な働きをしているのが凝固因子です。凝固因子は、第Ⅰ~ⅩⅢ因子まで存在し、それらが連鎖的に活性化することにより、止血を促しています。 血友病は、凝固因子の異常により、止血がうまく出来ず、出血が止まりにくくなる先天性の疾患で、男性に多く発症します。遺伝や突然変異により発症し、第ⅩⅢ因子の低下または欠乏がみられるものを血友病A、第Ⅸ因子の低下、欠乏がみられるものを血友病Bと分類します。血友病A患者さんの割合が多く、全血友病患者さんの約8割を占めています。 凝固因子の欠乏により、身体のさまざまな部位に出血がおこりますが、出血しやすい部位は年齢によって異なります。赤ちゃんのころは、皮下出血が多くみられますが、大きくなり運動量が増えていくと関節内や筋肉内での内出血が多く発現するようになります。また、出血を繰り返すことにより、関節の破壊による機能障害などの慢性の障害が発現することもあります。 写真はイメージです。 Continue Reading ->

「常に足元がふらつく」「コップに入った水を持って運べない」 その症状、脊髄小脳変性症かもしれません

「体調が悪い訳でも無いのに、最近足元がふらつくようになってきた…」 「食事を運ぶ時静かに歩いてもコップに入った水や味噌汁をこぼしてしまう」 写真はイメージです。 photo by MaxPixel タイトルにも表記したこうした症状、一見自分の足が悪くなって来たのかと思いがちですが、病気の原因はあなたの脳にあるかもしれません。 「脊髄小脳変性症」はどんな病気なのか? 今から12年前の2005年、ノンフィクション書籍からテレビでドラマ化もされた事のあるこの病気。 「どんな病気かは知らないけど、ドラマ見てたから病名だけは聞いた事ある…」 もしかしたら、そういった方もいらっしゃるかもしれません。 ○で囲まれた部位が小脳 photo Continue Reading ->

ループス腎炎治療 10の誤解ー患者と一緒に病気と向き合う姿が今を変える

治療法が日々、新しく開発されている毎日。医学の進歩は目覚ましいものですが、新しく発見される病気も数多くあります。自己免疫疾患の1つである膠原病。主に女性が罹患する率が高く、炎症など様々な症状を引き起こします。 比較的新しい病気でまだわかっていないことも多く、難病指定されている全身が倦怠感に襲われ、炎症が起こる全身性エリテマトーデスという病気が腎臓に起こるとループス腎炎になると言われています。 ループス腎炎の10の誤解とは ループス腎炎は、微熱、血尿、むくみ、また腎機能の低下から腎不全に進行することもあります。ループス腎炎の治療には副腎皮質ホルモンや免疫抑制剤の薬物治療が行われていますが、2013年にループス腎炎に10の誤解があるとして、AMERICAN Continue Reading ->

全身のけいれんピクつき 抗CASPR2抗体が関わるアイザックス症候群

医療の進歩により治る病気は増えてきていますが、原因が詳しく解明されておらず、治療法も確立していない疾患はまだまだあります。アイザックス症候群もそのひとつです。患者数はとても少ない疾患ですが、発症すると完全に治ることは少なく、原因の解明と新しい治療法の確立が望まれています。 アイザックス症候群とVGKCのかかわり アイザックス症候群は、手足や胴体に筋肉のけいれんや筋硬直、筋のピクつきなどの症状がみられる疾患です。疼痛やしびれを感じることもあり、日常生活に支障がでる場合もあります。また、汗が多い、皮膚の色が変化する、体温が高いなどの自律神経症状がみられることもあります。 原因は詳しく解明されていませんが、一部の症例に胸腺腫が関わっていることが報告されています。また、一部の患者さんで神経の興奮を鎮める役割をもつ電位依存性カリウムチャネル(VGKC)に対する自己抗体が検出されることから、この抗体によりVGKCの働きが障害され症状が出るのではと考えられています。 根本的な治療はありませんが、神経の過剰な興奮を抑える抗てんかん薬などが対症療法として使用されます。抗VGKC抗体陽性で日常生活に支障が出ているような患者さんには、血漿交換による抗体の除去や免疫療法が行われる場合があります。また、リンパ腫治療に使用される抗CD20モノクローナル抗体であるリツキシマブの投与がアイザックス症候群に有効となることも報告されています。 しかしながら、原因解明や治療法はいまだ十分なものではありません。 https://youtu.be/a527sGAxY7E?t=46 video Continue Reading ->