難病

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代謝・内分泌内科

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症とは

先日、紹介した医師国家試験にでてきたオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症についてどういった病気か最近の動向について今回、みていきたいと思います。 以下、難病情報センターの情報を参考にしています。 オルニチントランスカルバミラー...
代謝・内分泌内科

今週の医師国家試験 高アンモニア血症をきたす疾患は?

今週から何問か国家試験の過去問について紹介していきたいと思います。今回は、 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。 a Gaucher 病 b von Gierke 病 c Hurler 症候群 d メープルシロップ尿症 ...
神経内科

脳の難治性疾患のひとつアレキサンダー病 病気の進行に関する原因が明らかに

厚生労働症の難病指定されている治療法が確立されていない難病のひとつであるアレキサンダー病。非常にまれな病気で日本での患者数50人前後といわれています。 理化学研究所は2018年2月にマウスを使った実験でアレキサンダー病の進行が...
新薬

後期発症脊髄性筋萎縮症のあらたな治療法について NEJMからの報告

脊髄性筋萎縮症という病気は、その名前の通り、脊髄にある運動に関係する細胞が変化することで、じょじょに筋肉が弱くなっていく病気です。 今回の論文では、生後6か月後以降に発症したタイプの脊髄性筋萎縮症にヌシネルセン(商品名;スピンラザ)の髄注をおこなうことで、運動機能の改善を認めたと報告しています。
膠原病科

IgG4関連疾患 全身のいろいろなところが腫れる!?

「IgG4関連疾患」は2001年に日本人によって初めて報告され、2003年にIgG4関連全身性疾患として提唱された比較的新しい疾患の概念です。2011年に日本で「IgG4関連疾患包括診断基準」が提唱されました。国際的にも「IgG4-related disease(IgG4関連疾患)」の名称が認められています。
神経内科

脊髄小脳変性症の診断~その先に続く不安を軽減する為の制度について

脊髄小脳変性症は国の難病指定の一つです 小脳がゆっくりと萎縮していく事によって様々な運動失調を起こす脊髄小脳変性症。 脊髄小脳変性症の初期症状は足元のふらつきと三半規管に異常がきたす事で発症する平行感覚の異常なので、この2つを同時に感じた時...
血液内科

血友病Aに対するエミシズマブの有用性

現在、血友病患者さんは、日本に6000人程度いると言われており、年間50~60人が新たに発症しています。以前は、20歳までは生きられない病気と言われていましたが、現在では医療が進歩し、健常人と変わらない年齢まで生きることが可能となってきてい...
神経内科

「常に足元がふらつく」「コップに入った水を持って運べない」 その症状、脊髄小脳変性症かもしれません

「体調が悪い訳でも無いのに、最近足元がふらつくようになってきた…」 「食事を運ぶ時静かに歩いてもコップに入った水や味噌汁をこぼしてしまう」 写真はイメージです。 photo by MaxPixel タイトルにも表記した...
腎臓内科

ループス腎炎治療 10の誤解ー患者と一緒に病気と向き合う姿が今を変える

治療法が日々、新しく開発されている毎日。医学の進歩は目覚ましいものですが、新しく発見される病気も数多くあります。自己免疫疾患の1つである膠原病。主に女性が罹患する率が高く、炎症など様々な症状を引き起こします。 比較的新しい病気でまだわ...
神経内科

全身のけいれんピクつき 抗CASPR2抗体が関わるアイザックス症候群

医療の進歩により治る病気は増えてきていますが、原因が詳しく解明されておらず、治療法も確立していない疾患はまだまだあります。アイザックス症候群もそのひとつです。患者数はとても少ない疾患ですが、発症すると完全に治ることは少なく、原因の解明と新し...
小児科

薬剤抵抗性てんかんを伴うドラベ症候群に対するカンナビジオールの有効性

写真はイメージです。photo by  adam w てんかんは100人中0.5~1人が発症すると言われる脳の病気です。小児から高齢者まで幅広い年齢層で発症がみられますが、3歳以下の小児の発症が最も多くみられます。てんかんはいくつ...
呼吸器内科

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症に対する抗IL-5モノクローナル抗体メポリズマブの有効性

写真はイメージです。photo by GreenFlames09 難病に指定されている疾患はいくつかありますが、その中で好酸球性多発血管炎性肉芽腫(EGPA)と呼ばれる疾患があります。 毎年約100人の方があらたに発症しており、...
消化器内科

シンポニーに新たな適応症 潰瘍性大腸炎にも使用可能に

2017年3月、シンポニーに新たな適応症が加わり、潰瘍性大腸炎にも使用できるようになりました。 シンポニーは、国内では2011年に承認された生物学的製剤で、関節リウマチに使用されていました。 シンポニーとはそもそもどのような薬な...
代謝・内分泌内科

難病指定の脂肪萎縮性糖尿病一亜系の治療に成功

珍しい病気のお話しです。珍しいっていう病気と聞くあまり関係ないのかなと思うかもしれませんが、お話しに付き合ってください。 日本は、約45年前に難病に係る法律を定め、世界で初めて難病(NAN-BYO)を研究対象とした先進国です。 ...
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